永州结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
3450元覆盖11个结直肠癌核心基因,一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险,避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向治疗方案
- 即将使用伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型毒性风险
- 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
- KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
- HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
- 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌11个关键基因,同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异。具体覆盖:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗(NCCN指南);BRAF V600E可匹配靶向联合方案;ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等;NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响,标准要求肿瘤细胞比例≥10%,测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异,阴性结果不排除低于检测下限的突变,结果仅供临床参考。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本,也可使用血液样本(适用于组织不可得或耐药监测)。采样无需空腹,本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院,可提供邮寄采样盒,常温运输,样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准:平均测序深度≥500×(样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,核酸总量≥100ng。结果阳性(如检出KRAS G13D突变)可明确指导临床禁用EGFR单抗,并提示参加临床试验;阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗,但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示,辅助医生决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在永州当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
- 样本送至实验室进行病理评估,确认肿瘤细胞含量
- 核酸提取、文库构建、高通量测序(NGS)
- 数据分析,比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
- 出具报告,含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
- 医生结合报告与患者情况制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我母亲是结直肠癌患者,她同时有心脏病,正在吃抗凝药,能做组织活检吗?
- 本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块,无需再次穿刺。如果必须新取组织,抗凝药会增加出血风险,需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液(ctDNA)检测,仅需常规抽血,无需停用抗凝药,可作为替代方案。
- 我父亲确诊结直肠癌,这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗?
- 可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因,并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变,根据NCCN指南,患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感,同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序(NGS),能精准识别单核苷酸变异(SNV),且质控要求测序深度≥500×,确保结果可靠。
- 报告说KRAS G13D突变丰度17.78%,这个数值是高还是低?
- 17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看,这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响,医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
- 我在永州,怎么把样本寄给你们?
- 您在永州当地完成手术或活检后,请联系我们的客服获取专用的样本采集盒和寄送地址。我们会安排冷链物流上门取件,确保样本在运输中完好。寄出后一般在48小时内可抵达实验室,收到样本后即进入检测流程。
注意事项
- 检测仅对本次采集样本负责,结果仅供临床医生参考
- 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
- 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
- 样本如有疑问,请在7个工作日内与实验室联系
- 早期结直肠癌患者通常不需此检测,除非计划化疗
- 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
用户评价 (14条,均分4.9)
我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。
机构回复
遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!
我是术后复查做的检测,想看看复发风险。报告拿到后有点懵,专业术语太多了。但好在他们有专门的遗传咨询师电话回访,约了时间一对一给我讲了快40分钟,把关键指标和日常生活中要注意什么都掰开揉碎了讲,还提醒我下次复查要关注哪些项目。这种售后跟进真的超值,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的反馈!报告的专业性确实可能带来理解门槛,所以我们特别设立了免费的报告解读回访服务。很高兴咨询师的讲解能帮助您更好地理解报告内容并指导健康管理。我们会继续努力!
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
性价比我觉得挺高,毕竟关系到命。我是二次手术前做的,报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分,帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱,但可能提高了手术成功率和效果,这账怎么算都值。流程也规范,让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对,在新辅助治疗阶段获取关键基因信息,对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
因为有家族史,我主动来做筛查。报告不仅给了结果,还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议,比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测,更像一份长期的健康管理说明书,专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果,更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要,很高兴这份报告能对您有所帮助。
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。
机构回复
非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。
价格比我预想的要低,因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了,成本有所降低,所以把优惠让利给患者。将信将疑做了,报告出来找医生看了,说数据很可靠,该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。
机构回复
感谢您的真实反馈。是的,我们通过持续的技术优化和规模化运营,有效控制了成本,并决心将这份成果体现在终端价格上,让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求,很高兴得到了您和医生的双重认可。
家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
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